Un bambino di quasi un anno, della provincia di Salerno, affetto da una rarissima malattia genetica è stato salvato all'ospedale pediatrico Aorn Santobono Pausilipon Irccs di Napoli. Lo riporta SalernoToday.
Attualmente, il piccolo è in buone condizioni cliniche e seguirà un programma di follow-up specialistico al Santobono Pausilipon. Non presenta danni neurologici da encefalopatia metabolica ed è stato dimesso con un sistema di monitoraggio continuo del glucosio e un regime nutrizionale specifico per evitare periodi prolungati di digiuno. Secondo Rodolfo Conenna, direttore generale dell’Aorn Santobono Pausilipon Irccs, questo caso conferma l'importanza dell'ospedale come centro di riferimento nazionale per la gestione delle patologie pediatriche complesse e delle malattie rare. Dimostra l’efficacia dell'integrazione tra assistenza clinica, diagnostica avanzata e ricerca nel garantire diagnosi tempestive e trattamenti altamente specialistici anche nelle situazioni più critiche. È il risultato di un sistema fondato su un approccio multispecialistico e integrato.
Salerno, bimbo di quasi un anno con malattia genetica ultrarara salvato al Santobono
Un bambino di quasi un anno, della provincia di Salerno, è stato trattato con successo all'ospedale pediatrico Aorn Santobono Pausilipon Irccs di Napoli. Il piccolo, affetto da una rarissima malattia metabolica genetica, con solo 93 casi descritti a livello mondiale, è arrivato in condizioni critiche al pronto soccorso del Santobono. Dopo giorni di vomito e inappetenza a seguito di un'infezione virale comune, il bambino era già incosciente. Gli esami hanno rivelato una grave acidosi metabolica, una condizione potenzialmente fatale, necessitando di un ricovero immediato in Terapia Intensiva Pediatrica.La gestione del caso
Il piccolo è stato affidato a un team specializzato della Terapia Intensiva Pediatrica sotto la direzione di Geremia Zito Marinosci, insieme alle equipe della Uoc di Pediatria delle Malattie Croniche, Epatologia e Nutrizione diretta da Claudia Mandato, della Uoc di Nefrologia Pediatrica e Dialisi diretta da Gabriele Malgieri e della Uosd di Malattie Metaboliche guidata da Maria Teresa Carbone. Con il supporto del Ceinge e il centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo della Federico II, sono state avviate indagini genetiche che hanno identificato un deficit della chetogenesi. Questa rara patologia impedisce all'organismo di produrre corpi chetonici, essenziali durante periodi di digiuno o ipoglicemia. In presenza di un’infezione comune, questa condizione ha portato a un grave scompenso metabolico. Per correggere l'acidosi metabolica severa, refrattaria ai trattamenti standard, sono state necessarie 42 ore di dialisi continua, una procedura effettuata in pochi centri in Italia, per ripristinare i valori normali e stabilizzare il bambino nei momenti critici.Attualmente, il piccolo è in buone condizioni cliniche e seguirà un programma di follow-up specialistico al Santobono Pausilipon. Non presenta danni neurologici da encefalopatia metabolica ed è stato dimesso con un sistema di monitoraggio continuo del glucosio e un regime nutrizionale specifico per evitare periodi prolungati di digiuno. Secondo Rodolfo Conenna, direttore generale dell’Aorn Santobono Pausilipon Irccs, questo caso conferma l'importanza dell'ospedale come centro di riferimento nazionale per la gestione delle patologie pediatriche complesse e delle malattie rare. Dimostra l’efficacia dell'integrazione tra assistenza clinica, diagnostica avanzata e ricerca nel garantire diagnosi tempestive e trattamenti altamente specialistici anche nelle situazioni più critiche. È il risultato di un sistema fondato su un approccio multispecialistico e integrato.
